随着生活水平的提高和生活习惯的改变，现在越来越多人有红细胞增多的倾向，伴随着血粘度增高、血栓、血液循环系统障碍、出血倾向等风险。特别是在高原地区，红细胞增多的人非常多，既有生理性增多，亦有病理性增多，明确红细胞增多的原因、及早干预治疗显得尤为重要。

什么事真性红细胞增多症？

真性红细胞增多症（PV）是起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤（约占慢性骨髓增生性疾病的22%），但其确切发病机制尚未十分明确。随年龄的增长，真红发病率亦逐渐增多，以中老年人较为常见，男性多于女性，起病缓慢，病程较长，病变若干年后才出现症状，或偶查血时发现。

真红由于多能造血干细胞克隆性紊乱，导致多种血液细胞异常累积，以红细胞增多最为明显（血红蛋白浓度约在170 g/L-240 g/L），全血容量增多、红细胞生成素减低或正常，常伴以白细胞总数和血小板增多、皮肤及粘膜红紫色、脾肿大、血管及神经系统疾病。晚期可因骨髓纤维化而出现贫血。此外，该异常克隆具有细胞遗传学不稳定性，临床上可见真性红细胞增多症患者转化为急性白血病。

早在1892年Vaquez首先对本病进行了描述，并说明此病并非是心肺肾等疾病引起的继发性红细胞增多症，而是发生在多能造血干细胞水平的克隆性疾病，使其从相对性红细胞增多症及暂时性红细胞增多症中区分开来。但真红患者起病隐匿缓慢，常常是在做其它检查时偶然发现或是在出现并发症进一步检查时才被诊断。皮肤和粘膜易呈明显暗红色，似饮酒后或烤火后的皮肤改变而非缺氧性紫绀，为其最显著的表现，但也是最容易被忽视的表现。

在1951年Berlin报道了2例真性红细胞增多症患者的红细胞寿命（15N-甘氨酸标记法），发现真性红细胞中有一群红细胞是非常短命的，可见红细胞破坏加速亦是其临床病理特征之一。随着红细胞寿命测定技术的突破，更大样本量的真红患者红细胞寿命研究得以进行。最新的CO呼气试验研究结果令人鼓舞，发现大部分真红的红细胞寿命呈明显缩短，其缩短程度与病情进展相关，而营养过剩、高原反应或异源EPO分泌增多的继发性红细胞增多症（如肾肿瘤、肾囊肿、肾移植等）则一般正常。

真性红细胞增多症的筛查标准

由于真红患者病症的非特异性，且可以影响多个脏器，特别是心血管及神经系统，若不检查血象，常被漏诊或误诊。所以，在WHO（2016）发布的真性红细胞增多症诊断标准中，提示HGB> 165 g/L（男性）、 160 g/L（女性）的人群就要进行进一步疾病筛查和确诊，如血清EPO、骨髓活检和JAK2基因突变检测等。

引自：《真性红细胞增多症诊断与治疗中国专家共识（2016年版）解读》）

真性红细胞增多症的筛查新思路

特别值得一提的是，红细胞寿命测定新技术有望用于区分红细胞增多症中红细胞破坏加速的类型（如真性红细胞增多症等），使其与营养过剩、高原反应或异源EPO增多诱发的红细胞增多症鉴别开来，可帮助减少潜匿性真性红细胞增多症和JAK2V617F突变阴性PV患者的漏诊，降低JAK2突变检测结果假阳性及假阴性干扰对真红正确诊断的影响，有利于尽早发现潜在的疾病及相关危险因素。

此外，经过国内外半个多世纪的研究，CO呼气试验测定红细胞寿命的准确性高、操作简便、安全无创等优势已成共识，有助于真性红细胞增多症的无创筛查，减少患者做骨髓穿刺的痛苦和继发感染的风险，提高诊断效率和真红的检出率。

相信该红细胞寿命测定技术的应用将有助于真性红细胞增多症的无创筛查鉴别，为诊断与治疗提供全新的思路，造福广大患者。